Tomek Kostka

Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15.

To rzadki zespół - zdarza się raz na 20 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podtawowy problem medyczny w tej chorobie. Częste są także problemy behawioralne i kognitywne, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja i niemal siwe blond włosy.

Objawy i przebieg

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:
W okresie niemowlęcym:

• hipotonia mięśniowa, objawiająca się słabymi ruchami płodu, brakiem postępu akcji porodowej 
• brak odruchu ssania, trudności w karmieniu 
• opóźniony rozwój psychoruchowy 
• wnętrostwo u chłopców

W wieku 2-3 lat:

• hiperfagia 
• nadwaga, otyłość 
• zmniejszona szerokość czoła 
• skośnie ustawione szpary powiekowe 
• zez 
• małe i trójkątne usta ("rybie") 
• wąska górna warga

W wieku 3-5 lat:

• opóźnienie rozwoju mowy 
• zmiany zachowania - dziecko jest kapryśne, uparte, czasem agresywne 
• hipopigmentacja skóry i włosów

Kilkanaście lat:

• niski wzrost 
• małe dłonie 
• delikatnie zwężające się ku końcowi palce
• małe stopy 
• cukrzyca 
• nadciśnienie tętnicze 
• skrzywienie kręgosłupa 
• hipogonadyzm u obu płci

Wpłaty prosimy kierować na konto:
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z pomocą" 
nr konta: PKO BP XV/O Warszawa

41 1240 1037 1111 0010 1321 9362

tytułem:
darowizna na leczenie i rehabilitację Kostka Tomasz